Yaradılışın o görkemli işleyişi içinde bazı sapmalar göze çarpar. Minicanlıların (microbes) neden olduğu hastalıklar sonucu ölümler ya da sakatlıklar, birer doğal eleme (selection) olarak kabullenebilir. Ama kromozom ya da genlerin, ilk hücre bölümlenmeleri sırasındaki bozulmaları ile düzensizlikleri de birer doğal elememidir?… Hele bunlara bağlı kalıtsal bozukluklar?… Bunlar sanki birer adaletsizlik gibi algılanıp, yaradılış ile yaşamın çok büyük bir düzenle işleyişi içinde olmaması gerekien olaylar diye değerlendirilebilir. Belki de bizlerin akıl erdiremediğimiz gizemli olaylardır bunlar. Ama şunu da akıldan çıkarmamak gerekir ki ayrılıklar kuralı bozmaz (=istisnalar kaideyi bozmaz) sözü burada da geçerli olmalıdır. Gen ya da kromozom düzensizlikleri ile kalıtsal bozukluklar birer gerçeklik olup incelemeye alınmaya değer.
Zeka, belki de kaderin iyi olmayan bir cilvesi sonucu, ne yazık ki bazılarından esirgenmiştir. Bir bölüm insan anasından zeka geriliğine sahibolarak doğar ya da bu doğumdan hemen sonradan oluşur. Zeka geriliği gerek zeka testleri sonuçlarının ortalamanın çok altında olması, gerekse günlük yaşam, kendine bakımda aksamalar ile sosyal ya da okul etkinliklerinde başarısızlık biçiminde kendini gösterir. Bunun dışında vucudun fiziksel özellikleriyle görünümde de farklılıklar saptanır. Daha da ileri giderek bazı durumlarda organ anomalileri ile organların bazı hastalıkları da birlikte bulunur. 18 yaşın altında herhangi bir çağda ortaya çıkar. Erkek çocuklarda kızlardan fazla görülür.
Zeka geriliği iki kümede toplanarak incelenmektedir. Eski bir sıralamaya göre :
IQ 50-70 aralığında olanlar …………. Debil (Moron)
IQ 20-50 aralığında olanlar …………. Embesil
IQ 20 nin altı ………………………….İdiot …………………… diye bilinir.
Çok daha yeni bir başka sıralamaysa şöyledir :
Hafif Zeka Geriliği (IQ 50-70)
Orta Zeka Geriliği (IQ 20-35)
Ağır Zeka Geriliği (IQ 20-35)
Derin Zeka Geriliği (IQ 20 nin altında)
Bu zeka geriliği basamaklarında olanlara yapılabilecek eğitim-öğretim yardımı aşağıdaki çizelgede belirtilmiştir :
BASAMAK…………….. IQ değeri………….EĞİTİM………. YARDIM… % ORANI
Hafif …………………….55 – 70….Eğitilebilir…………….. Aralıklı….. 2.7
Orta …………………….40 -54…. Öğretilebilir…………. Sınırlı………. 0.9
Ağır …………………….25 – 39…. Öğretilemez………… Kapsamlı …..0.4
Derin …………………..25 ten az… Öğretilemez………… Yaygın……. 0.3
Bu istatiksel sonuçlar Türkiyemize uygulanabilirse, demek ki yurdumuzda 630 000 – 1 890 000 kişi hafif derecede, 210 000 – 280 000 kişi de ağır düzeyde olarak zihinsel özürlü bulunmaktadır.
Zihinsel özürlülüğün nedenleri başlıca Down Sendromu, Frajil (Kırılgan) X Sendromu, Fetal Alkol Sendromu olabildiği gibi, genler ya da kromozomlarla ilgili olmayarak yaralanma (travma), hastalıklar ya da beyin anomalileri de bunun nedenleri içine girebilir. Bunları birer birer incelersek :
● Down Sendromu 1866 yılında John Langdon Down, bu sendromun cretinism‘den farklı bir durum olduğunu bildirip, “idiocie mongoloid“ adını vererek ondan ayırdı. .Sonraları ismindeki “mongoloid“ sözcüğü yüzünden, 1960 yılında Asyalı Genetik Araştırmacılarınca, bir etnik topluluğu hor gördüğü ileri sürülerek bu adlandırmaya karşı çıkıldı. Bu yüzden sendrom, Down Sendromu olarak anılmaya başlandı. Ama mongoloid sözcüğü, bu sendromu taşıyanların yüz yapısı yüzünden kullanılmıştır. Hiç bir zaman Mogol ırkına zeka geriliği yakıştırması yapılmak istenmemiştir. Gen yapısı özelliği yüzünden, sendroma ayrıca trisomy 21 de denilmektedir. Şimdilerde her üç isim de birlikte kullanılılır olmuştur.
Zeka geriliği ile birlikte en sık görülen genetik doğumsal hastalık Down Sendromudur. Bu sendromda belli başlı belirgin özellikler şunlardır : İkinci göz kapağı (epicantus), burun kökünün basıklığı, tek taraflı şaşılık, düz çene kemiği, çatlaklı büyük dil, küçük çene, düz kulaklar, kuru çatlak dudaklar, kuru deri, iskelet yapısının olgunlaşmasında gecikme, ortalama yapıya göre kısa boy, motor beceride gecikme düztabanlık, intellektüel gerilik, konuşmada gecikme
.
Down Sendromu, 21 inci kromozom çiftinde (seks kromozomları) bir tane fazla kromozomun bulunması nedeniyle olur. Bu kromozom çifti XX ya da XY olacakken, XXX ya da XXY (ya da XYY) biçiminde konumlanır. Normaldeki iki kromozomun yanına bin üçüncü kromozomun gelmesi nedeniyle hastalığa Trisomy 21 de denmektedir. Pek çok azınlıkta olmak koşuluyla, 13 ya da 18 inci kromozom çiftinin trisomy’sine de rastlanmıştır.
Trisomy 21, yumurta ya da sperm hücresinin gelişimi ya da fertilizasyon sırasında hücre bölünmesinde bir aksamanın olması nedeniyle ortaya çıkar. Down Sendromu olasılığı çeşitli saptamaların genel ortalaması olarak 800 canlı doğumda 1 olarak gösterilmiştir. Bununla birlikte böyle bir çocuğun doğumu belirgin bir biçimde anne yaşıyla ilgilidir. Buna ilişkin aşağıdaki çizelge Karen Belenir’in Genetic Disorders Sourcebook adlı kitabından alındı.
DOWN SENDROMU OLASILIĞI ANNE YAŞI
900 de 1……………………………. 30 un altı
400 de 1…………………………… 35
300 de 1……………………………. 36
230 da 1…………………………… 37
180 de 1……………………………. 38
135 te 1……………………………. 39
105 de 1……………………………. 40
60 da 1……………………………. 42
35 te 1……………………………. 44
20 de 1……………………………. 46
12 de 1……………………………. 48
Yaşlı annelerden doğan Down Sendromlu bebeklerde, olasılık oranının keskin bir hızla yükselişi değişik nedenlere bağlı olabilir. Bununla birlikte ilk akla gelen erkeğin yeni spermleri sürekli ürettiği, buna karşın kadınlar yaşamları boyunca sahip olacakları bütün oocyte’lerle birlikte dünyaya geldikleridir. .Öyle ki, 35 yaşındaki bir kadının oocyte’leri de 35 yaşındadır. Bir oocyte, yumurtlama işlemi başlayıncaya kadar, tamamlanmamış gelişme durumunu koruyarak yerinde sırasını bekler.
Bilindiği gibi, her vücut işlevi yaşa bağlı olarak gerileme gösterir. Yaşlı kadınların oocyte’leri, ya yaşlanmıştır ya da yıllar boyu onu bozabilecek ilaçlar, ışınlanma vb. gibi iç, dış etkenlerle karşılaşmış olabilir.
Bu arada, yaşlı erkek spermatozoidlerinin de Down Sendromuna yol açabileceği, inceleme konusu yapılmıştır. Ek kromozom için 55 yaş ya da yukarısı erkeğini sorumlu tutan bir araştırma projesi, küçük sayıda olguyu incelemeye alarak, yayınlanmıştır. Buna göre baba % 25 olguda sorumlu olabilir.
——————————————————————-
İlgili Makaleler :
Bellenir, Karen (ed.) : Genetics Disorders Sourcebook. 1996; pp 1-12.
Coleman, Mary and Rogers, PT. Medical Care in Down Syndrome: A Preventative Medicine Approach. Marcel Dekker, Inc, NY, 1992.
Korenberg, JR et al. Down syndrome phenotypes: The consequences of chromosomal imbalance. Proc. Natl. Acad. Sci. USA, 91: 4997-5001, 1994.
Patterson, D. The integrated map of human chromosome 21. In Etiology and Pathogenesis of Down Syndrome, Wiley-Liss, 1995, p 43-55.
Hernandez D and Fisher EMC. Down syndrome genetics: unravelling a multifactorial disorder. Hum. mol. Genet., 5: 1411-1416, 1996.
Shapiro, BL. Whither Down syndrome critical regions? Hum Genet 99: 421-423, 1997.
