● Fragile X sendromu. Bu sendrom zihinsel özürlülükte en sık görülenler arasında olan doğumsal bir arızadır. Erkek çocukları 1/4000, kız çocuklarını 1/8000 oranında etkiler.
Fragile X sendromu aile yapısı içinde yoluna devam eden genetik bir bozukluktur. Down sendromundan farklıdır. Down sendromu bir fazla kromozomun var olması nedeniyle oluşur. Fragile X sendromu ise tek bir gen üzerindeki anomali yüzünden ortaya çıkar. 1991 yılında X kromozomu üzerindeki FMR-1 adı verilen genin mütasyonunun (değişimi) buna neden olduğu bulunmuştur. Bu bozukluk, taşıyıcı anneden evladına geçer. Aşağı yukarı 1/250 kadın Fragile X genini taşıyor olabilir.
Fragile X sendromlu çocuk ya da yetişkinlerin, değişik düzeyde zeka gerililiği ya da öğrenme güçlüğü ile davranış bozuklukları, hissi problemleri vardır. Bunların içinde otizm’e benzeyen bozukluklar da bulunur. Erkeklerde kadınlardan daha sık bu hastalığa rastlandığını yukarda belirtmiştik.
● Genlere Bağlı Öteki Nedenler (Bunların yalnızca adları verilmekle yetinilecek. Çünkü yukardakiler gibi sıklıkla görülmezler)
Zeka geriliğine neden olan gen arızaları iki kümede toplanır :
===========================================================
Bitişik (komşu) genlerin bozulmaları…………………..Tek gen mütasyonları (değişimi)
===========================================================
✸ Prader-Willi Sendromu……………………….. …….. ✸ Tuberous Sclerosis
✸ Angelman Sendromu………………………………… ✸ Rubinstein-Taybi Sendromu
✸ Smith-Magenis Sendromu………………………. …….✸ Coffin-Lowry Sendromu
✸ CATCH Sendromu …………………………………… ✸ Rett Sendromu
✸ Williams Sendromu………………………………….. ✸ Smith-Lemli-Opitz Sendromu
✸ Wolf-Hirschhom Sendromu
✸ Langer-Giedion Sendromu
===========================================================
Genler ya da kromozomlarla ilişkili olmayan öteki zihinsel özürlülük nedenleri de şunlardır :
● Fetal Alkol Sendromu FAS Ana rahmindeki dölüt (cenin) kordon bağı ile plazenta aracılığıyla anasına göre tam asalak bir yaşam sürdürmektedir. Anne kan dolaşımıyla fetal kan dolaşımı (dölüt’ün kan dolaşımı), plazentanın rahim duvarına tutunduğu yerde yarı geçirgen bir katmanla karşı karşıya gelirler. Burada ana kanından oksijen ile besi maddeleri anneden dölüt kan dolaşımına geçer. Böylece,
bir su kitlesi içinde yaşamını sürdüren, soluk alamayıp dışardan gelecek bir besin maddesi de alamayan dölüt yaşamını sürdürerek doğuncaya kadar olan gelişimini tamamlamaya çalışır.
Demek ki annenin her yediği, içtiği bu yolla cenin dolaşımına ulaşır. Anne alkollü içki içiyorsa, tıpkı annesi gibi oölüt te bundan payını alır, o da alkol içmiş olur. Erişkinlerde bile birtakım zeka bozukluklarina yol açabilen alkol, ana rahmi içinde gelişmekte olan dölüt beyin dokusuna daha da kötü etki eder. Gelişmekte olan beyin dokusu ya duraklar ya da ağir yıkıma uğrar. Sonuçta doğan bebek en hafifinden en ağırına kadar zihinsel özürle birlikte doğar.
Dölütün alkolle karşılaşması sonucu corpus callosum’un gelişimi önlenir. Bu yapı beynin sağ ile sol yarıkürelerini birleştiren başlıca yapıdır. Basal ganglionların büyüklükleri azalır. Beyincik ile beyin korteksinde yıkımlar oluşur.
Fetal Alkol Sendromu ile doğan bebeklerde :
● Kafa ile beyin küçük olur;
● Değişik düzeyde zeka geriliği oluşur;
● Eşuyum bozukluğu vardır;
● Hiperaktivite görülür;
● Anormal yüz gelişimi gözlenir : Basık burun, filtrum (burun ile dudak arasındaki oluksu yapı) yokluğu, ephicantus (göz kapaklarının altındaki ikinci göz kapağı) varlığı.
Bütün bunların dışında, gebeliği sırasında alkol içmeyi sürdürmüş annenin bebeği yoksunluk (abstinence, withdrawal) belirtileriyle birlikte doğar. Demek ki alkolden kesilme sağıtılması uygulanan bir erginin gösterdiği belirtiler vardır bu bebeklerde.
Hangi alkol düzeyinin bunlara yol açtığı bilinmiyor. En iyisi annenin gebeliği boyunca hiç alkol kullanmamasıdır. Bizim toplumumuzda örf ya da adetlerimiz doğrultusunda ana alkolizmi az görülmekle birlikte batı ekinlerinde (medeniyetlerinde) her bin doğumda bir kez bu tür zeka geriliğine rastlanmaktadır.
● Gebelik Sırasındaki Enfeksiyonlar Özellikle kızamıkçık enfeksiyonu, ilk üç ayda çok tehlikelidir.
● Anormal Doğum Prematüre bebekler, zamanında doğanlara göre daha sıklıkla zeka geriliğiyle karşı karşıya kalırlar. Ayrıca çok uzun süren ya da zorlukla gerçekleşen doğumlar, travma nadaniyle beyin hasarına yol açarak zeka geriliğine neden olabilirler. Burada esas neden, bebeğin oksijen gereksiminin doğum sırasında gereği gibi yerine getirilememesidir.
● Bebeklik Çağındaki Enfeksiyonlar Meningitis ile ansefalitis zeka geriliğine neden olabilir. Ama erken konulan tanı, bunların beklenen zararı vermeden sağıtılmalalarıyla sonuçlanır.
● Toksik Maddeler Gebe kadının alkol kullanması ya da hekim tarafından verilen reçeteler dışında rastgele ilaç kullanması doğacak çocukta zeka geriliği yapabilir. Bebeğin boyalı eşyayı ağzına götürüp emmesi de, kurşun zehirlenmesi yoluyla, zeka geriliğine neden olabilir.
● Metabolik Bozukluklar Vücut kimyasındaki değişik defektler bir çok tip zeka geriliği yapabilir. Bunlar fenilketonüri, hipotiroidizm, galaktosemi vb. dir. Bunlara anında tanı konup uygun diyet ya da sağıtma sağlanırsa kötü sonuçların önüne geçilebilir.
● Rh Kan Faktörü Uyuşmazlığı Ana-baba-çocuk arasındaki Rh kan faktörü uyuşmazlığı da ağır zeka geriliğine neden olabilir. Ancak ilk doğacak çocuk için bu etkili değildir. İlk çocuğun annede belli antikorları ortaya çıkarmasıyla ikinci çocuk zarar görebilir. O da çocuğun Rh faktörünün annedekinden farklı olmasıyla gerçekleşir. Bu şu demektir : Anne Rh (-), baba Rh (+) ise doğacak çocuk ya Rh (-) ya da Rh (+) olacaktır. Bu durumda çocuk Rh (-) olduğu sürece hiç bir tehlike yoktur. Çünkü çocuğun Rh faktörü annesininkiyle aynı olup annede antikor oluşumuna neden olmaz. Çocuğun Rh faktörü (+) ise annede antikor yapımına yol açar. Bu da çocuğa zarar verecektir. Ama bir az önce söylediğimiz gibi ilk çocuk için etkikili değil ikinci çocuk için tehlikeli olur. Ne var ki bir çok olguda uygulanan aşılar çocuğun korunmasında yararlıdır.
● Fiziksel Kötü Gelişmeler Hidrosefali (beyin ventriculus’larında aşırı sıvı birikimi) ile kraniosiostosis (kafatası bıngıldaklarının erken sertleşmesi) gelişmekte olan beyin üzerine basınç yaparak onun istenilen biçimde büyümesine engel olurlar. Bu da zeka geriliğine yol açabilir. Fakat bu durumların önüne cerrahi girişimlerle geçilir.
● Cretinism İki biçim olarak incelenebilir : 1° Sinirsel Biçim (neurologic form), 2° Mikzödemli Biçim (myxedematous form). Bu iki biçimin de pathophysiology yönünden bir ayrılığı yoktur. Her ikisinde de sorumluluk, gebeliğin bir döneminde şu ye da bu nedenle annede iyot eksikliği olmasıdır.. İyot eksikliği 12-14 üncü haftadan başlayarak 20-30 uncu haftaya kadar dölüt beynini etkiler. En erken etki olarak neuroblastların çoğalması önlenir, beyin ağırlığı azalır.
Fakat iki biçim cretinism’in belirtileri birbirinden farklıdır.
Sinirsel biçimde ileri düzeyde zeka geriliği, şaşılık, sağırlık, motor spastisite, kollar ile bacaklardaki bozukluklar bu türe özgüdür. Çok ağır olguların dışında otonom, vejetatif sinir sistemiyle ilgili işlevlerle bellek oldukça iyi korunmuştur.
Mikzödemli biçimde zeka geriliği daha azdır. Bunun dışında büyümede gecikme, nazoorbital oluşumda duraklama, alt çene atrofisi görülür. Bunların kuru kalın derileri vardır. Saçları, kirpikleri, kaşları seyrektir. Cinsel olgunlaşmaları geç olur.
● Autisme Üç yaş öncesi başlayan zihinsel bir gelişim bozukluğudur. İlk kez 1943 yılında Lev Kanner ce tanımlandı. Kobayashi ile Murata’ ya göre autism’de görülen başlıca sorunlar şunlardır : Aşırı hareketlilik, saldırganlık, kendine zarar verici oavranışlar, uygunsuz korkular, öfke nöbetleri, aşırı sinirlilik, inatçılık, tekrarlayıcı hareketler (stereotipi), tikler, uyku ile yeme sorunları, cinsel taciz, mastürbasyon, banyo ile berber sorunları, eşya, kişi ya da eylemlere yönelik takıntılar.
Bu hernekadar etrafile ilişki kuramama, , aile bireylerinden de uzak kalma gibi belirtilerle kendini gösteren bir yaygın gelişim bozukluğu (pervasive development disorder = PDD) ise de, autistic’lerin % 75 inde zeka geriliği bulunduğu söylenmektedir. Bunun ciddi bir biçimde incelenmesi gerekir. Çünkü aralarında IQ sü 125 olana, dahası dahi düzeyinde zekası olanlara rastlanmıştır.
Buraya kadar hep belli bir hastalığın ya da yapının adı altında var olan zeka geriliklerini inceledik. Bir de, hiç bir hastalığı olmayan normal dediğimiz kişilerde de zeka geriliği görülmez mi?… Sorusu akla gelebilir. Yanıt ‘elbette görülmektedir’ olacaktır.. Çünkü zeka geriliğinin en hafif oerecesi olan debilliğin IQ sü 70 – 80 den başlar, daha aşağılara kadar iner. Bunu biliyoruz. Bildiğimiz başka bir özellik te yapılan genel, kapsamlı taramalar sonucu IQ sü 80 ya da daha aşağı olanların yer yüzünde yaşıyanların % 15.77 sini oluşturduğudur. Demek ki yanımızda yöremizde bulunan yaklaşık altı kişiden biri ya debil ya da bundan daha aşağıda bir zeka özürlü olması gerekmektedir. İster inanalım, isterse inanmayalım ama istatistiğin gösterdiği doğrultu budur.
İşte bu altı kişiden biri, hasta değil ama sadece cebini doldurup köşeyi dönme hevesinde olan “tilki zekalı” ya da “ilkel zekalı” varlıklardır. Toplum içinde böylelerinin değerli bulunup, onlara saygınlık verilmesi, onların ululanması, o toplumu sonunda uçurumun eşiğine getirecektir. Çünkü bunların zekaları insan zekası düzeyinde değildir. Kendi toplumları ya da dünya toplumu adına doğru, yararlı işler yapmaları beklenemez. Tersine bulundukları topluma verdikleri zarar büyüktür. Çünkü bütün hırsızlıkların, soygunculukların, ahlaksızlıkların, kural tanımazlıkların kaynağında bu “ilkel ya da tilki zekası”yatmaktadır. Kendi çıkarlarını korumak için her yola başvurabilirler.
